No mês de fevereiro, o Instituto Jô Clemente (IJC) celebra o Mês das Doenças Raras com iniciativas dedicadas à conscientização sobre essas condições médicas e à melhoria do acesso ao diagnóstico e tratamento. A data oficial, 29 de fevereiro, foi estabelecida para destacar a importância de proporcionar conhecimento e apoio às pessoas com doenças raras e seus familiares.

Doenças raras são condições médicas que afetam 65 a cada 100 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Isoladamente, cada uma das cerca de 8 mil doenças raras possui uma incidência diferente. Podem ser doenças genéticas, metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara.

O Instituto Jô Clemente (IJC), referência em Triagem Neonatal (TN) da América Latina com o maior laboratório do Brasil em número de exames realizados, além de atuar no segmento das doenças raras, também atua no tratamento das pessoas com deficiência intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). Na TN, especificamente no Teste do Pezinho, o IJC realiza o diagnóstico de mais de 50 doenças, entre elas condições raras como a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q), uma doença genética neuromuscular.

A AME-5q é caracterizada pela degeneração de neurônios motores, com consequente atrofia muscular, acometendo os músculos e dificultando, progressivamente, os movimentos. Em casos mais graves, a respiração e deglutição são também afetadas. A inclusão desse diagnóstico está prevista na expansão do Teste do Pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com a Lei Federal 14.154, de maio de 2021.

A Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) tem incidência de um a cada 10 mil nascidos vivos. No Brasil, estima-se que ela atinja mais de 1.525 brasileiros, de acordo com levantamento realizado pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). Uma das pessoas que tem a AME-5q é a Drª Vanessa Romanelli, bióloga e doutora em genética, atualmente supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente (IJC).

Desde criança, ela sempre quis ser cientista. Aos sete anos, recebeu o diagnóstico dessa doença rara. Durante a adolescência, nas consultas e conversas com seus médicos sobre a condição, a paixão pela ciência se intensificou dentro da genética. Quando ingressou no curso de Pós-Graduação da USP, se especializou em genética, especialmente de doenças raras, e hoje é, também, pesquisadora do CEPI-IJC.

“Sem dúvida, o diagnóstico precoce é a melhor oportunidade para um bom prognóstico do paciente e a qualidade de vida dessa pessoa. Contudo, atualmente, ainda faltam Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) instituídas, especificamente, para pacientes pré-sintomáticos dentro de um contexto mais amplo do Programa de Triagem Neonatal Brasileiro, como é o caso da AME-5q. Por isso, em Março de 2023 lançamos um Guia para orientar os profissionais de saúde”, afirma Romanelli.

Ainda com o intuito de inserir pessoas com doenças raras na sociedade, a Draª Vanessa Romanelli participará como palestrante no encontro “Construindo políticas públicas de sucesso para os raros em 2024”, da Frente Parlamentar Mista da Inovação e Tecnologias em Saúde Para Doenças Raras (iTec Raras). Vanessa irá abordar o tema Inclusão dos Raros no Mercado de Trabalho. O evento será no dia 28/02/2024, às 14 horas, no Auditório Freitas Nobre, Subsolo do Anexo IV, Câmara dos Deputados em Brasília.

História inspiradora

Marta Azevedo, de 68 anos, descobriu uma Imunodeficiência Primária já na idade adulta. A imunodeficiência é um grupo de doenças caracterizadas por um ou mais defeitos no sistema imunológico. Os sintomas mais comuns são infecções bacterianas, virais ou fúngicas de repetição. Geralmente acontecem entre o terceiro e o sexto mês de vida, mas podem se alterar ao longo da vida.

Tendo em vista todas essas características, a vida de Marta foi marcada por vários desafios. Ela conta que, aos quatro anos, sofria de asma grave, posteriormente, na adolescência, começou a sofrer com infecções de pele e cáries dentárias, o que fez com que perdesse a maioria de seus dentes.

Durante a sua gravidez, ela teve diversas infecções virais e bacterianas, entre elas a esclerodermia, uma doença autoimune que se caracteriza pelo endurecimento da pele e dor nas articulações. Após essas doenças, ela procurou ajuda médica e, após diversos exames e biópsias, chegou ao diagnóstico preciso de imunodeficiência primária.

O tratamento depende da manifestação em cada pessoa. Em alguns casos pode ser feito o acompanhamento e monitoramento, enquanto, para outros, pode ser necessário o uso de medicamentos ou, até mesmo, transplantes de medula. Além do tratamento adequado, o apoio de familiares e amigos é fundamental para a melhora do paciente.

Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)

O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há mais de 62 anos promove saúde e qualidade de vida às pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, além de apoiar a causa da inclusão social e a defesa de direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Com o pioneirismo e a inovação como premissas, propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual.

Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC) é o maior do Brasil em número de exames realizados e oferece, atualmente, o Teste do Pezinho Ampliado na rede pública do município de São Paulo, contemplando o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras. É também um centro de referência no tratamento de fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a deficiência intelectual se não tratadas corretamente.

Além disso, o IJC produz e difunde conhecimento sobre deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras. Um dos nossos focos é apoiar e desenvolver projetos de pesquisa aplicada, tecnológica e de inovação, em parceria com órgãos públicos ou privados e instituições de ensino e pesquisa, com o objetivo de gerar conhecimento para estudos, informações para as pessoas, produtos, serviços e novos modelos de negócio para a Organização.

(Assessoria de Imprensa)